Questão
ID 2471777Disciplina: Medicina
Assunto: Distrofias Musculares
Ano: 2019 Banca: FUNPAR NC UFPR - Universidade Federal do Paraná Órgão: Complexo Hospital de Clínicas
Homem, 33 anos, diagnosticado clinicamente como distrofia miotônica tipo 1. Paciente trouxe resultado de um estudo genético para DM1 que confirma o diagnóstico. O médico explica que é uma doença autossômica dominante cujo gene DMPK está localizado no cromossomo 19q. Essa doença é caracterizada por defeito molecular especifico, uma instabilidade na sequência de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK. O número necessário de repetições do CTG, para o diagnóstico molecular de DM1, no caso acima descrito é: