Questão 2471772

Paciente do sexo feminino, 34 anos, início aos 16 anos com fraqueza muscular de caráter proximal, enzimas musculares-cratinoquinase 1900 (VN 170 IU/L). Biópsia muscular com padrão inflamatório. Diagnóstico inicial de polimiosite. Houve melhora parcial dos sintomas e redução dos níveis de enzimas musculares séricas, após o uso de corticosteroide e posterior de azatioprina em doses adequadas. Há 5 anos, os sintomas somente progrediram mesmo com a introdução de outros imunossupressores e imunoglobulina. Foi solicitado teste genético devido à progressão dos sintomas. O principal diagnóstico para o caso acima é: