Questão 2471476

A forma clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase é uma das doenças pesquisadas no Teste do Pezinho, do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Em relação ao tema, considere os seguintes itens:

1. Possibilidade de designação errônea do sexo de meninos (cariótipo 46, XY), devido à diminuição da virilização da genitália externa e ambiguidade genital.

2. Risco de óbito no período neonatal, devido à crise de perda de sal.

3. Risco de Síndrome de Cushing neonatal, devido à hiperplasia da glândula adrenal e aumento na secreção de glicocorticoide.

4. Virilização pré-natal e pós-natal da genitália externa de meninas.

Caso a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase não seja identificada e tratada precocemente no período neonatal, descreve(m) o impacto dessa doença o(s) item(ns):