Questão
ID 2471455Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2019 Banca: FUNPAR NC UFPR - Universidade Federal do Paraná Órgão: Complexo Hospital de Clínicas
Menino, 12 anos, trazido à consulta com o pediatra por dificuldades na aprendizagem e na comunicação e socialização. Apresenta casos familiares com dificuldade de aprendizagem na linha materna. Ao exame, apresenta face alongada, fronte e orelhas proeminentes, articulações hiperextensíveis, hipotonia global e aumento do volume testicular. O estudo genético mostrou o gene FMR1. Considerando os dados apresentados, o diagnóstico correto é síndrome: