Questão 2470517

O diagnóstico genético é definido pela ausência do gene SMN1 no cromossomo 5q.

A heterogeneidade clínica é grande, com predomínio de sintomas sensitivos em algumas formas.

Na forma Kugelberg Welander, apresenta hipotonia neonatal e óbito com um ano de idade.

A presença do gene SMN2 em duplicata indica pior prognóstico.

O padrão de herança autossômica dominante com alta penetrância é característico.