Questão 2431197

A Diretriz de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down (SD), do Ministério da Saúde, afirma que a SD é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que citogeneticamente pode se apresentar de três formas. Isso posto, associe a segunda coluna de acordo com a primeira:

Primeira coluna: forma

1- Mosaico

2- Trissomia simples

3- Translocação

Segunda coluna: caracterização

( ) Ocorre em 95% dos casos de SD, é de ocorrência casual e caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito da seguinte forma no exame de cariótipo: 47, XX + 21, para o sexo feminino, e 47, XY + 21, para o sexo masculino.

( ) Ocorre entre 3 a 4% dos casos de SD, pode ser de ocorrência casual ou herdada de um dos pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso é identificada no cariótipo não como um cromossomo livre, e sim ligado a outro cromossomo. No exame do cariótipo, é descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q), para sexo feminino, e 46,XY, t(14;21)(14q21q), para sexo masculino.

( ) Ocorre entre 1 a 2% dos casos de SD, é também de ocorrência casual e caracteriza-se pela presença de duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre.

Assinale a alternativa que apresenta a correta associação entre as colunas: