Questão 2402796

Medicina · 2025

Questão

ID 2402796

Disciplina: Medicina

Assunto: Citogenética e Cromossomopatias

Ano: 2025 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Blumenau


Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se:

Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve.

Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos.

Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado.

Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos.

Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável.

Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares.

Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular.

Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?

Alternativas da questão 2402796
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