Questão 2402782

Medicina · 2025

Questão

ID 2402782

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2025 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Blumenau


Uma criança previamente saudável, de 4 anos, inicia quadro progressivo de regressão do desenvolvimento, ataxia, distúrbios de movimento e episódios de perda de visão transitória. A ressonância magnética evidencia hipersinal em T2 simétrico em substância branca occipitoparietal, com relativa preservação subcortical anterior e envolvimento do corpo caloso. O estudo metabólico demonstra elevação de ácidos graxos de cadeia muito longa, com razão C24:0/C22:0 aumentada.

Qual hipótese diagnóstica é mais compatível com esse conjunto de achados?

Alternativas da questão 2402782
Pular para o conteúdo principal