Questão 2402770

Um paciente de 28 anos, previamente assintomático, apresenta episódio de rabdomiólise grave (CK 32.000 U/L) após exercício intenso em ambiente quente. Ele relata história de intolerância ao calor desde a adolescência e episódios esporádicos de rigidez muscular induzida por esforço, sem miotonia ao exame.

A força muscular é normal no período intercrise.

A eletroneuromiografia entre crises é normal.

Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal.

O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.

Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?