Questão 2402260

Medicina · 2023

Questão

ID 2402260

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)

Ano: 2023 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Blumenau

A galactosemia é uma doença que afeta 1 para cada 60.000 nascidos vivos. Sobre essa doença, assinale a alternativa correta:

Alternativa A:
Os sintomas mais precoces são restrição de crescimento, catarata e icterícia.
Alternativa B:
Em sua forma clássica, resulta da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridil- transferase, também conhecida como GALT.
Alternativa C:
Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, hepatomegalia, letargia e baixo ganho ponderal são consideradas manifestações tardias.
Alternativa D:
A galactose é um monossacarídeo do leite humano e de vaca, que, na luz intestinal, sofre a ação da lactase, sendo digerida em monossacarídeos de glicose e galactose.
Alternativa E:
É uma doença de herança autossômica recessiva.