Questão 2401491

A icterícia é não flutuante e é acentuada se houver concomitância com síndrome de Gilbert (defeito genético da conjugação hepática da bilirrubina).

A esplenomegalia ocorre na minoria dos pacientes.

É causada por defeitos nas proteínas envolvidas nas interações verticais entre o esqueleto e a bicamada lipídica da membrana dos eritrócitos.

A herança é autossômica dominante, com expressão variável; raramente, pode ser autossômica não recessiva.

A identificação exata do defeito é necessária para o diagnóstico e o tratamento, mas a eletroforese das proteínas de membrana é realizada em casos difíceis.