Questão 2401263

Medicina · 2023

Questão

ID 2401263

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2023 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Blumenau

Em relação a MPS I (síndrome de Hurler), é correto afirmar que:

Alternativa A:
Tem excreção de dermatam sulfato e heparam sulfato na urina.
Alternativa B:
Tem déficit de beta-L-iduronidase nos leucócitos e fibroblastos.
Alternativa C:
É causada pela deficiência da beta-L-iduronidase, resultando em um amplo espectro de alterações clínicas.
Alternativa D:
Pode ser dividida em três fenótipos diferentes: a forma Scheie, representando a mais grave, a Hurler, com características mais atenuadas e inteligência preservada, e a forma mista.
Alternativa E:
Tem acúmulo excessivo de S-36 na cultura de fibroblastos.