Questão
ID 2401176Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Genéticas por Sistema
Ano: 2023 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Blumenau
A SPG3A ocorre em razão das mutações no gene ALT1, que codifica a proteína atlastina-1. É a segunda causa mais comum de paraplegias espásticas autossômicas dominantes (AD-HSP), que respondem por 70% a 80% dos casos de paraplegias espásticas hereditárias. Dentre as principais características clínicas de SPG3A, está o/a: