Questão 2400498 de Medicina - FURB 2022

Questão

ID 2400498

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2022 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Blumenau

As bases nitrogenadas são compostos constituídos por anéis, levemente alcalinos, que contêm nitrogênio. Juntamente com uma pentose (molécula de açúcar com cinco carbonos) eu um fosfato compõem o nucleotídeo, subunidade dos ácidos nucléicos DNA e RNA. São classificadas em dois grupos: purinas e pirimidinas.

As purinas, adenina (A) e guanina (G), são maiores e contém mais de um anel, ao contrário das pirimidinas, citosina (C), uracila (U) e timina (T), que são menores e compostas apenas por um anel. Ambas se combinam especificamente para formar o nucleotídeo, assim, adenina e timina, citosina e guanina, duas purinas e duas pirimidinas, se ligam por meio de pontes de hidrogênio, para formar o DNA, e, nesse mesmo arranjo, substituindo a timina pela uracila, têm-se o RNA.

FONTE: Amâncio, F.A.M., Scalco, F.B., & Coelho, C.A.R. (2007). Investigação diagnostic de erros inatos do metabolism em um hospital universitário. JBras Patol Med Lab. v. 43. n. 3

Quanto a afecções metabólicas resultantes de alterações no metabolismo de bases nitrogenadas assinale a alternativa CORRETA:

Alternativa A:
Conhecem-se atualmente 30 défices enzimáticos, associados ao metabolismo de ácidos nucleicos, 17 dos quais estão na origem de quadros graves que podem envolver o sistema nervoso, renal, hematológico e/ou imunitário.
Alternativa B:
Doenças lisossomais, tais como as mucopolissacaridoses ou as esfingolipidoses apresentam sintomas que aparecem entre intervalos, têm uma relação evidente com o aporte alimentar e levam geralmente a intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva.
Alternativa C:
A última fase do diagnóstico dos EIM é constituída pelos testes de confirmação, em que são feitas análises adicionais, tais como quantificação de aminoácidos, determinação da atividade da enzima que se suspeita que seja deficiente ou então a análise ao genoma para identificar a mutação.
Alternativa D:
A BH5 é um cofactor importante envolvido na síntese da tirosina, L-DOPA, 5- hidroxiltriptofano (5-HTP), óxido nítrico e glicerol.
Alternativa E:
Aminoacidopatias, defeitos nos ácidos orgânicos e do ciclo da ureia e a intolerância aos açúcares são um grupo de doenças que apresentam como sintomas fácies grosseiro, dismorfias, visceromegalias ou neurodegeneração.

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