Questão 2399119

A deficiência de 17 alfa hidroxilase-21, 20 liase ocorre não só na supra renal, mas também nas gônadas.

Na deficiência de hidroxilase-21, as concentrações séricas de 17-OH-progesterona, progesterona e androstenediona estão aumentadas.

Nos pacientes com deficiência da hidroxilase-21 não ocorre, portanto, a produção de níveis adequados de cortisol, o que estimula a produção de hormônios controladores pelo hipotálamo e hipófise.

A deficiência da 20,22 desmolase afeta a etapa inicial da esteroidogênese.

Na deficiência de hidroxilase-21, o uso da fludrocortisona está restrito à sua forma perdedora de sal.