Questão 2386989

A agenesia vaginal trata-se de um distúrbio recessivo ligado ao X (46XY), causado por resistência à testosterona devido a defeito no receptor androgênico, resultando em fenótipo feminino, com genitália externa feminina, mamas desenvolvidas, poucos pelos e ausência de útero, tubas e parte superior da vagina.

A disgenesia gonadal é um defeito funcional dos receptores de gonadotrofinas nos folículos ovarianos, causando resistência ao estímulo hormonal e aumento de FSH e LH, com cariótipo 46XX e caracteres sexuais normais. Pode reverter espontaneamente e ter como causas infecções, síndrome dos ovários policísticos, quimioterapia, radiação e neoplasias.

A amenorreia funcional é um distúrbio sem causa patológica, caracterizado por secreção anormal de GnRH, resultando em anovulação, baixos níveis de estradiol e relação FSH/LH elevada. Pode ser desencadeada por distúrbios alimentares, exercícios intensos ou estresse.

Na Síndrome dos Ovários Resistentes, a amenorreia ocorre devido à substituição dos ovários por tecido fibroso, impedindo a produção de estrogênio. Apesar da genitália externa e do útero se desenvolverem até a puberdade, há falha de maturação hormonal. O quadro inclui baixa estatura, malformações e gônadas indiferenciadas.

A síndrome de Turner é a principal causa de amenorreia primária, levando à falência ovariana precoce, altos níveis de FSH e ausência de oócitos. As pacientes apresentam fenótipo infantil, órgãos genitais hipoplásicos e gônadas em fita.