Questão 2385966

Criança de 8 anos, sexo masculino, apresentase com crises epilépticas e retardo mental. Gravidez e parto sem intercorrências. Evoluiu, desde o primeiro ano de vida, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Aos 6 meses de vida, iniciou crises tipo espasmos infantis, e atualmente apresenta crises tonico-clônicas generalizadas. Não apresenta história familiar de doença neurológica.

No exame físico tem adenomas sebáceos em face. Fibromas periungueais estão presentes, além de máculas hipopigmentadas em dorso e membros.

Não apresenta déficits motores.

Ressonância de Crânio: túberes corticais e subependimários.

Um teste genético revelou mutações no gene TSC1 ( cromossomo 9q34.13).

Testes genéticos dos pais foram negativos para a mutação.

Qual é o mais apropriado aconselhamento para os pais desse garoto?