Questão 2385965

Medicina · 2019

Questão

ID 2385965

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2019 Banca: NUCEPE UESPI - Núcleo de Concursos e Promoção de eventos Órgão: Fundação Municipal de Saúde de Teresina

Recém-nascido evolui com sonolência excessiva, durante os primeiros dois dias de vida, requerendo ventilação mecânica devido a alcalose respiratória. Clinicamente está hipotérmico, hipotônico e com vômitos significantes. Embora tenha iniciado antibioticoterapia de amplo espectro, sepse foi descartada e antibióticos foram retirados.

Seu nível de amônia está elevado, embora sua função hepática esteja normal e não haja qualquer evidência de acidemia.

Um defeito no ciclo da ureia é suspeitado.

Qual das seguintes afirmativas NÃO É VERDADEIRA, com relação aos defeitos do ciclo da ureia?

Alternativa A:
Todos têm uma herança ligada ao X, exceto a deficiência de ornitina-transcarbamilase (OTC), que é autossômica recessiva.
Alternativa B:
Edema cerebral é uma causa comum de coma.
Alternativa C:
Mulheres com deficiência de ornitina transcarbamilase podem ser normais ou ter cefaleia, vômitos e oftalmoplegia.
Alternativa D:
Suplementação de arginina é necessária na deficiência de argininasuccínica ácida sintetase.
Alternativa E:
Benzoato de sódio, fenilacetato de sódio e arginina são todos tratamentos para a deficiência de ornitina transcarbamilase.

Estatísticas Cadernos

Questão 2385965

Continue estudando na plataforma