Questão 2385964

Medicina · 2019

Questão

ID 2385964

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2019 Banca: NUCEPE UESPI - Núcleo de Concursos e Promoção de eventos Órgão: Fundação Municipal de Saúde de Teresina

Um recém-nascido, sexo masculino, permanece no hospital, desde o nascimento devido à piora neurológica progressiva.

Está comatoso, com dificuldades alimentares e vômitos recorrentes.

Sepse foi descartada. Laboratório: bicarbonato sérico baixo e hipoglicemia. Uma acidúria orgânica é suspeitada e a cromatografia/espectrofotometria de ácidos orgânicos confirma o diagnóstico.

Qual das seguintes alternativas não é verdadeira para as acidúrias orgânicas?

Alternativa A:
Acidúria glutárica tipo 1 leva à encefalopatia, seguida por rápido início de distonia ou coreia, com coleções líquidas em lobos frontais e hematomas subdurais.
Alternativa B:
Acidemia propiônica apresenta-se, com acidose metabólica severa, no período neonatal, bem como discrasia sanguínea, tais como trombocitopenia e neutropenia.
Alternativa C:
Acidemia metilmalônica apresenta-se com cetose, acidose e neutropenia, mas sem hepatomegalia.
Alternativa D:
Defeitos na cadeia respiratória levam a dano mitocondrial secundário, que leva a dano adicional aos orgâos.
Alternativa E:
Restrição protéica é frequentemente uma modalidade de tratamento para as acidemias orgânicas.

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