Questão 2385960

Criança de 1 ano, sexo feminino, pais consanguíneos, nascida termo, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, crises epiléticas, cegueira. Apresenta macrocefalia, palidez de papila e espasticidade, com hiperreflexia e sinal de Babinski bilateral. Ressonância Magnética de Crânio: megalencefalia com aumento difuso de sinal da substância branca em T2 e substância branca com envolvimento das fibras U, preservando a cápsula interna e o corpo caloso. Espectroscopia por Ressonância: pico aumentado de Nacetilaspartato (NAA). Qual das alternativas abaixo é o diagnóstico correto?