Questão 2370835

Medicina · 2016

Questão

ID 2370835

Disciplina: Medicina

Assunto: Triagem Neonatal e Pré-Natal

Ano: 2016 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Hospital Universitário Antônio Pedro

A deficiência de biotinidase foi recentemente incluída no teste do pezinho, no programa de triagem neonatal. Com relação a essa doença é correto afirmar que:

Alternativa A:
É herança autossômica dominante
Alternativa B:
Manifesta-se com freqüência na primeira semana de vida com vômitos, desidratação, hipotensão e hipoglicemia
Alternativa C:
A forma clássica de apresentação é a que envolve distúrbios neurológicos como convulsões, hipotonia e cutâneos como alopecia e dermatite eczematosa
Alternativa D:
O tratamento é de alto custo com dietas que contenham doses de biotina em torno de 100 a 200g/dia
Alternativa E:
A prevalência nacional está em torno de 1:1000 nascidos vivos

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