Questão 2370628

Medicina · 2016

Questão

ID 2370628

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2016 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Hospital Universitário Antônio Pedro

A doença de Gaucher foi a primeira doença de depósito lisossomal descrita, caracterizada pela deficiência ou ausência de uma glicocerebrosidase.

A respeito desta patologia, assinale a alternativa incorreta.

Alternativa A:
O escore diagnóstico mais utilizado requer como critério maior a exclusão de patologias como doença de Parkinson e neuropatias periféricas
Alternativa B:
O acúmulo de células de Gaucher em múltiplos órgãos causa um quadro clínico caracterizado principalmente por hepatoesplenomegalia e pancitopenia
Alternativa C:
O acometimento hepático é caracterizado por cirrose e hipertensão portal, enquanto a doença óssea pode causar deformidades e dor crônica
Alternativa D:
A reposição de um análogo da glicocerebrosidase pode resultar em melhora da qualidade de vida dos pacientes e parada da progressão da doença
Alternativa E:
Existem muitas mutações associadas à patologia, sendo possível atualmente o diagnóstico pré-natal do DNA fetal