Questão 2370593

Medicina · 2016

Questão

ID 2370593

Disciplina: Medicina

Assunto: Endocrinologia Pediátrica

Ano: 2016 Banca: IBFC - Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação Órgão: Hospital Universitário Antônio Pedro

O crescimento pode ser afetado por uma série de distúrbios. Assinale a alternativa correta em relação às causas de déficit de crescimento.

Alternativa A:
A síndrome de Hutchinson-Gilford apresenta herança autossômica recessiva e resulta de mutação no códon 370 (G370R} do gene FGF
Alternativa B:
A síndrome de Bardet-Biedl caracteriza-se pela presença de paraplegia espástica e herança autossômica dominante
Alternativa C:
A síndrome de Laurence-Moon. apresenta ~era~9a autossômica dominante e caracteriza-se por polldact1lla
Alternativa D:
A progéria tem herança autossômica recessiva e resulta de mutações no gene ARL6, sendo a mais frequente a localizada no códon 380 (G380R)
Alternativa E:
A síndrome de Cockayne tem herança autossômica recessiva e é caracterizada por aparência senil precoce