Questão 2360037

A DRPAD contém ampla variabilidade fenotípica entre famílias e membros de uma mesma família.

Apesar da DRPAD apresentar transmissão genética dominante, no nível celular e molecular, a DRPAD apresenta um mecanismo de cistogênese recessivo, no qual são necessários golpes nos dois alelos para formação de cistos renais e hepáticos focais.

A DRPAD caracteriza-se clinicamente por cistos renais bilaterais, de natureza progressiva, que resultam em distorção da arquitetura e comprometimento da função renal.

Anatomicamente, os cistos renais na DRPAD, ao longo de seu crescimento, desconectam-se do sistema coletor, o que explicaria casos de dor lombar por ruptura de cisto com hematúria macroscópica.