Questão 2343272

"[..] A Hipercolesterolemia Familial (HF) se apresenta de duas formas. Na primeira, a alteração genética vem do pai e da mãe, o que torna os níveis de LDL (colesterol ruim) extremamente altos, com depósito de gordura em diversos tecidos. Aqueles que herdam essa versão da síndrome normalmente apresentam problemas cardíacos já na adolescência. Felizmente, essa versão acontece na proporção de um caso por milhão.

Já na outra forma da doença o paciente herda a alteração genética só do pai, ou só da mãe. Aí ela é silenciosa: não há sintomas e só se toma conhecimento do problema quando o infarto ocorre, muitos ainda na juventude. [...]".

Fonte: https://saude.abril.com.br/coluna/guenta-coracao/hipercolesterolemia-familiar-uma-doenca-rara-no-mundo-da-cardiologia/...

A alteração genética citada no fragmento do texto causa mais frequentemente: