Questão 2339243

Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de achados dismórficos e a cardiopatia congênita são altamente sugestivos de uma síndrome genética específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a seguir.

I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.

II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.

III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.

Está correto o que se afirma em: