Questão
ID 2326706Disciplina: Medicina
Assunto: Citogenética Clínica (Cromossomopatias)
Ano: 2022 Banca: FAURGS - Fundação de Apoio da Universidade Federal do Rio Grande do Sul Órgão: Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Uma criança foi encaminhada para investigação genética por apresentar baixa estatura, microcefalia e deficiência intelectual. O cariótipo realizado demonstrou 45,XX rob(13;14)(q10;q10). Na sequência da investigação o pai realizou cariótipo com resultado 46,XY e sua mãe 45,XX rob(13;14)(q10;q10). O quadro clínico da criança é explicado por: