Questão 2326504

Medicina · 2020

Questão

ID 2326504

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2020 Banca: FAURGS - Fundação de Apoio da Universidade Federal do Rio Grande do Sul Órgão: Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Sobre as dificuldades diagnósticas comuns nos neonatos com Erros Inatos do Metabolismo, assinale a assertiva correta.

Alternativa A:
A concentração de amônia no plasma do recém-nascido costuma ser indetectável, e qualquer valor deve ser suspeito de hiperamonemia.
Alternativa B:
Os distúrbios congênitos da glicosilação são diagnosticados na triagem com cromatografia de aminoácidos.
Alternativa C:
Deficiência de acil-CoA desidrogenase manifesta-se de forma aguda como hiperamonemia e pode haver deficiência plasmática de carnitina.
Alternativa D:
Na doença do Xarope de Bordo, ocorre alcalose metabólica pelo aumento da glicosilação dos ácidos graxos.
Alternativa E:
Deficiência da enzima ornitina-transcarbamilase associa-se à galactosemia do tipo IV.