Questão 2237905

O aspirado de medula óssea pode demonstrar precursores de neutrófilos nos estágios de maturação de promielócitos e mielócitos, em geral com núcleo atípico, vacuolização do citoplasma e tendência à apoptose celular.

Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Rolf Kostmann como uma doença de herança autossômica recessiva em membros de uma família sueca com pais consanguíneos.

Pode apresentar-se de forma autossômica dominante, autossômica recessiva (mais comum), recessiva ligada ao X e esporádica.

O quadro clínico clássico apresenta abscessos cutâneos, aftas orais, infecções de vias aéreas superiores e inferiores, e diarreia de forma recorrente já no primeiro ano de vida.

As mutações genéticas conhecidas são ELA2, mais comum na forma autossômica dominante, e HAX1, na recessiva.