Questão 2236354

As síndromes falcêmicas integram um grupo de distúrbios da hemoglobina em que há́ herança do gene de β-globina S. Sobre síndromes falcêmicas, analise as assertivas a seguir:

I. Esta anormalidade genética é causada pela substituição de ácido glutâmico por leucina na posição 8 na cadeia globínica.

II. A mutação pontual no gene da hemoglobina S gera a síntese de hemoglobina alterada, sendo essa uma doença hereditária ligada ao sexo.

III. Doenças duplamente heterozigóticas, tais como hemoglobinopatia SC e Hb S/β-talassemia –também causam anemia com afoiçamento dos eritrócitos.

IV. As mutações genéticas envolvidas na patofisiologia da doença da célula falciforme são relacionadas igualmente às mutações genéticas de outras circunstâncias que envolvem a hemoglobina anormal, tal como a hemoglobina C, a hemoglobina D e a hemoglobina E.

Quais estão corretas?