Questão
ID 2235976Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2021 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição
Menina de 14 anos procura atendimento por piora do rendimento escolar. Mãe notou piora da grafia, chegando a ficar incompreensível em algumas atividades e também mudança no comportamento da adolescente que vem se mostrando mais entristecida e apática. Paciente foi internada aos 13 anos por quadro de anemia hemolítica sem causa definida e mãe negava outras comorbidades. Durante o exame físico, observa-se que, ao escrever, sua mão assume uma posição caracterizada por hiperflexão do punho e extensão sustentada de 1º, 2º e 3º quirodáctilos. Sobre o relato de caso, assinale a alternativa que traz a principal hipótese diagnóstica e um dos exames que poderiam auxiliar no diagnóstico.