Questão
ID 2234868Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2022 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição
Sobre as mutações responsáveis pela Fibrose Cística, analise as assertivas abaixo:
I. A mutação mais frequente entre os pacientes com o quadro clássico é de classe II, denominada deltaF508.
II. O gene que codifica a proteína CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7.
III. A Fibrose Cística é uma doença polialélica, com mais de 300 mutações do CFTR já identificadas. No entanto, apenas 10% delas estão claramente associadas à doença clínica perceptível.
Quais estão corretas?