Questão 2233481

É uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. A síndrome é causada por mutações no gene patched (PTCH), um gene supressor de tumor que foi mapeado no cromossomo 9q22.3-q31. Aproximadamente 35% a 50% dos pacientes acometidos representam novas mutações. Uma das características clínicas mais comuns é o desenvolvimento do queratocisto, que pode conduzir a um diagnóstico precoce.”

A síndrome descrita acima se refere a qual patologia?