Questão 2232534

Medicina · 2023

Questão

ID 2232534

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças da Suprarrenal

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

A forma mais comum de Hiperplasia Suprarrenal Congênita (HSRC) é a causada por mutações do gene CYP21A2 que codifica a enzima 21hidroxilase. Em relação ao diagnóstico dessa doença no período neonatal, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativa A:
A triagem da doença utiliza amostras de sangue em papel filtro.
Alternativa B:
A acurácia diagnóstica é ruim nos primeiros dois dias de vida e há falsos positivos no teste de triagem em associação com prematuridade e outras doenças.
Alternativa C:
Apenas 1 (um) em cada 100 neonatos com triagem positiva tem HSRC.
Alternativa D:
Resultados positivos limítrofes de 17OHP devem ser seguidos por dosagem basal de outros esteroides adrenais, como androstenediona e testosterona.
Alternativa E:
Cromatografia líquida seguida por espectrometria de massa é o segundo teste ideal para confirmação diagnóstica.

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