Questão 2232157

Medicina · 2023

Questão

ID 2232157

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativa A:
Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.
Alternativa B:
A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.
Alternativa C:
A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.
Alternativa D:
A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.
Alternativa E:
Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.