Questão 2231377

A mutação no gene F5 resulta na resistência à proteína C ativada, o que aumenta a tendência à formação de trombos, pois impede a inativação eficaz do fator V.

Indivíduos heterozigotos para a mutação do fator V de Leiden têm um risco de trombose venosa mais elevado em comparação com a população geral, mas menor do que em indivíduos homozigotos.

A presença da mutação no fator V de Leiden é um dos principais fatores genéticos de risco para trombose venosa, especialmente em casos de trombose venosa profunda e embolia pulmonar.

A trombofilia associada à mutação do fator V de Leiden é uma condição hereditária autossômica recessiva, o que significa que a mutação deve ser herdada de ambos os pais para que a trombofilia se manifeste.

O tratamento de pacientes com trombofilia devido à mutação no fator V de Leiden pode envolver o uso de anticoagulantes, especialmente em episódios agudos de trombose.