Questão 2230539

Medicina · 2024

Questão

ID 2230539

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

Sobre o CMT1A, subtipo mais comum da doença de Charcot-Marie-Tooth, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativa A:
É uma forma desmielinizante da doença e está associada à mutação do gene PMP22.
Alternativa B:
Sua herança é autossômica recessiva, e o início dos sintomas ocorre em geral após a segunda década de vida.
Alternativa C:
Apresenta velocidade de condução nervosa motora reduzida, em torno de 15 a 35 m/s.
Alternativa D:
Os sintomas iniciam-se em geral com fraqueza distal no compartimento anterior de membros inferiores.
Alternativa E:
Além do comprometimento motor, pode haver prejuízo de sensibilidade distal.