Questão
ID 2228935Disciplina: Medicina
Assunto: Citogenética e Cromossomopatias
Ano: 2025 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição
A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética associada a essa condição?