Questão 2228915

Medicina · 2025

Questão

ID 2228915

Disciplina: Medicina

Assunto: Distrofias Musculares

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.

Alternativa A:
Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por deficiência parcial de distrofina, com início geralmente na adolescência.
Alternativa B:
O uso de corticosteroides e inibidores de ECA são indicados apenas após o início da cardiomiopatia sintomática.
Alternativa C:
O exame de escolha para confirmação diagnóstica é a biópsia muscular com coloração imuno-histoquímica para distrofina.
Alternativa D:
A creatinofosfoquinase é pouco útil para triagem, já que se mantém normal nas fases iniciais da doença.
Alternativa E:
A maioria dos pacientes perde a capacidade de marcha independente por volta dos 12 anos, e manifestações cognitivas e comportamentais são frequentes.