Questão 2228902

Está geralmente relacionada a mutações de ganho de função no gene SCN1A, que aumentam a excitabilidade dos interneurônios GABAérgicos, justificando o uso preferencial de bloqueadores de canal de sódio.

Embora inicialmente caracterizada por crises febris prolongadas no primeiro ano de vida, evolui com remissão completa das crises e recuperação do desenvolvimento neuropsicomotor até o final da infância.

O fenótipo clássico da síndrome inclui múltiplos tipos de crises, como mioclônicas, tônicas e atônicas, e costuma se agravar com o uso de anticonvulsivantes como carbamazepina e lamotrigina.

O diagnóstico é eminentemente clínico, não sendo necessária a realização de testes genéticos para confirmação, uma vez que o EEG e a neuroimagem geralmente são suficientes para o diagnóstico.

Em função do curso progressivo da doença e da ausência de terapias direcionadas, atualmente não se justifica considerar terapias como o canabidiol, dieta cetogênica ou moduladores alostéricos do receptor GABA como estratégias terapêuticas.