Questão
ID 2228611Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2025 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Grupo Hospitalar Conceição
Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?