Questão 2227840

Medicina · 2026

Questão

ID 2227840

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Autoimunes e Autoinflamatórias

Ano: 2026 Banca: Instituto Consulpam - Consultoria Público-Privada Órgão: Grupo Hospitalar Conceição

Uma criança de 6 anos apresenta, desde os primeiros meses de vida, exantema ictiosiforme difuso. Aos 3 anos desenvolveu poliartrite simétrica de grandes articulações com camptodactilia progressiva e tenossinovite de tornozelos. Aos 4 anos foi diagnosticada uveíte anterior bilateral crônica. A biópsia cutânea demonstra infiltrado inflamatório granulomatoso não caseoso. Conforme o caso, é CORRETO afirmar que:

Alternativa A:
O acometimento pulmonar e a adenomegalia mediastinal são manifestações predominantes, diferenciando-a da sarcoidose do adulto.
Alternativa B:
A mutação responsável localiza-se no gene NOD2/CARD15 e leva à desregulação inflamatória com formação de granulomas não caseosos.
Alternativa C:
A via de biossíntese do colesterol está comprometida pela deficiência enzimática resultante da mutação, com acúmulo de ácido mevalônico.
Alternativa D:
A transmissão ocorre por herança autossômica recessiva com penetrância variável segundo a etnia de origem.
Alternativa E:
A perda auditiva neurossensorial progressiva constitui a manifestação extracutânea mais característica dessa doença.

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