Questão 222464

Missense ou não sinônimas, quando alteram a sequência de aminoácidos.

Nonsense ou de stop codon, quando a mudança gera um dos três códons de “parada” durante a tradução do RNAm.

Hot spots, quando as frequências das mutações variam significativamente ao longo da sequência de nucleotídeos, mas existem posições em que as mutações se concentram.

Silenciosas ou sinônimas, que não acarretam alteração da estrutura da sequência de aminoácidos.

De emenda (splicing) do RNAm, que afetam as bases necessárias no sitio aceptor (limite intron-exon) ou no sitio doador (limite exon-intron) da emenda, interferindo na sequência normal daquele exon e, em alguns casos, até abolindo-o.