Questão 2211672 de Medicina - UPENET IAUPE 2023

Questão

ID 2211672

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2023 Banca: UPENET IAUPE - Instituto de Apoio à Universidade de Pernambuco Órgão: Secretaria de Estado da Saúde de Pernambuco

Carlos, um homem de 29 anos, procura atendimento médico relatando episódios frequentes de tosse produtiva com expectoração espessa e amarelada. Ele menciona ter sido diagnosticado com bronquite crônica na infância. Durante o exame físico, Carlos apresenta baixa estatura, caquexia e sinais de insuficiência respiratória. O histórico e os sintomas levantam a suspeita de fibrose cística, não diagnosticada anteriormente.

Com base no caso clínico apresentado, qual das seguintes afirmações é VERDADEIRA para orientar o diagnóstico e manejo inicial de Carlos?

Alternativa A:
A fibrose cística é uma doença com herança autossômica recessiva. Até agora já foram descritas pelo menos 2.109 diferentes mutações associadas à doença clinicamente perceptível.
Alternativa B:
O teste do suor é considerado positivo quando a concentração do cloreto for < 60 mmol/L.
Alternativa C:
A tentativa de erradicação da infecção por Pseudomonas não tem benefício claramente estabelecido na literatura e não é recomendada pelas diretrizes brasileiras para o tratamento farmacológico pulmonar na fibrose cística.
Alternativa D:
A prescrição de broncodilatadores não tem papel nos pacientes com fibrose cística.
Alternativa E:
As drogas moduladoras do CFTR devem ser prescritas, independente do tipo de mutação do paciente.

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