Questão 2205691

É uma doença autossômica dominante, causada por mutações no gene da polipose adenomatosa coli. A PAF clássica é caracterizada pela presença de 100 ou mais pólipos colorretais adenomatosos. Os pacientes podem ter até milhares de adenomas colorretais e um risco de 100% de câncer colorretal.

Os indivíduos com risco de PAF incluem parentes em primeiro grau daqueles com a doença e indivíduos com mais de 10 a 20 adenomas colorretais cumulativos ou adenomas colorretais em combinação com características extracolônicas associadas à PAF (por exemplo, adenomas duodenais / ampulares, tumores desmoides, câncer de tireoide papilar, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, cistos epidérmicos ou osteomas).

Em indivíduos em risco de PAF clássica, iniciamos a triagem de Câncer Colorretal por volta dos 10 aos 12 anos com sigmoidoscopia flexível ou colonoscopia.

Indicações de colectomia e pacientes com PAF são: câncer colorretal documentado ou suspeito; sintomas graves relacionados à neoplasia do cólon (por exemplo, sangramento gastrointestinal grave); adenomas com displasia de alto grau ou múltiplos adenomas maiores que 6 mm; aumentos marcados no número de pólipos em exames consecutivos; incapacidade de pesquisar adequadamente o cólon devido a vários pólipos diminutos.

A colectomia elimina completamente o risco de câncer.