Questão 219264

Este teste permite a detecção da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito e de hemoglobinopatias.

A pesquisa de hemoglobinopatias inclui a detecção de anemia falciforme e do traço falciforme, que, mesmo assintomático, traz implicação genética para a família.

O teste deverá ser feito a partir do 3º dia de vida da criança, quando já ocorreu uma ingestão adequada de proteínas e é possível analisar com mais segurança o metabolismo da fenilalanina.

A coleta para o exame deve ser realizada entre o 3º e o 7º dia de vida da criança. Embora não seja o ideal, aceita-se que seja feita a coleta até o 30º dia de vida do bebê

Deve-se evitar realizar antes do 3º dia, pois a dosagem de paratormônio nas primeiras 24 horas de vida pode acarretar um aumento de falsos positivos para hipotireoidismo congênito.