Questão 2188126

A doença de Machado-Joseph (ou SCA3) é causada por uma mutação dominante no gene ATX3. Em pessoas sadias, as duas cópias deste gene - uma herdada do pai e a outra da mãe - são normais. Considere uma mulher doente, filha de mãe sadia e pai doente e irmã de um homem sadio. De sua união com um homem também sadio nasceram duas crianças – um menino e uma menina – doentes. Se a filha deles, por sua vez, juntar-se a um homem normal, a probabilidade de nascer uma criança com a doença de Machado-Joseph é de: