Questão
ID 2187022Disciplina: Medicina
Assuntos: Testes Genéticos, Terapia Gênica e Triagem Neonatal
Ano: 2024 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Prefeitura do Município de Valinhos
Um jovem de 20 anos é trazido ao consultório por sua família devido a alterações na marcha e coordenação há 6 meses. Relatam que ele começou a ter dificuldades em jogar futebol, tropeçando mais do que o usual e mostrando-se desajeitado. O exame neurológico evidencia ataxia cerebelar, disartria e nistagmo. Testes genéticos foram realizados, considerando o histórico familiar e a progressão dos sintomas. Qual é o diagnóstico mais provável?