Questão
ID 2175519Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
Ano: 2020 Banca: SME - Secretaria Municipal de Saúde do Rio de Janeiro – RJ Órgão: RioSaúde - Rio de Janeiro
Paciente de 48 anos de idade, ascendência portuguesa, com queixa de astenia e baixa tolerância ao esforço. Em consulta com cardiologista foi observada, PA deitada: 160x85mmHg, PA em ortostase: 100x65mmHg. Ecocardiograma com leve aumento da ecogenecidade miocárdica e ECG normais. Refere parestesia nos membros inferiores, com redução da sensibilidade térmica e dolorosa. Exames laboratoriais normais, exceto creatinina de 2,4. Ausência de proteinúria significativa. Nega evento vascular. Baseado no caso, a doença provável e seu tratamento são, respectivamente: