Questão 2153049

Doença de depósito lisossômico ligada ao cromossoma X, mutação do gene GLA, cromossoma Xq22.1 que codifica a enzima alfa-galactosidase, com acúmulo de glicoesfingolipídeos.

Doença geneticamente heterogênea caracterizada pela deposição tecidual de transtiretina com depósitos de fibrilas e amiloides.

Doença ligada ao cromossoma X com alteração da cadeia do colágeno com mutações em quaisquer das cadeias do trímero alfa-3, alfa-4 e alfa-5 da membrana basal.

Doença heterogênea, autossômica dominante por mutação do gene que codifica a fibronectina (FNI), com depósitos fibrilares na ME, no mesângio e subendotélio.

Doença codificada do cromossoma 14, região q32.33 (INF2) inverted formin 2, que influencia na polimerização e despolimerização da actina.